Extended Linkage Disequilibrium Surrounding the Hemoglobin E Variant Due to Malarial Selection
Ny forskning offentliggjort i American Journal of Human Genetics har undersøgt den evolutionære historie af hemoglobin E-varianten (HbE) i en Thai-befolkning. HbE er udbredt i Sydøstasien, hvor malaria er endemisk, og tidligere studier har antydet, at bærere af HbE er delvist beskyttet mod Plasmodium falciparum malaria.
Studiet anvendte en omfattende analyse af bialleletiske markører omkring HbE-genet. Forskere benyttede en kombination af linkagedisequilibrium (LD) analyser og computersimuleringer for at fastlægge variantens oprindelse og udbredelse.
Vigtigste fund inkluderer:
– LD-afstande for HbE rakte over 100 kb, hvilket indikerer en enkelt oprindelse for varianten i Thailand.
– Simuleringer vurderede, at HbE-varianten opstod for 1.240-4.440 år siden, hvilket tyder på hurtig udbredelse via positiv selektion.
– Bærere af HbE har et genetisk mønster, der peger på naturlig selektion mod malaria.
Disse resultater bekræfter hypotesen om HbE som en relativt ny mutation med evolutionær fordel i malaria-endemiske områder.
#InternMedicinInfektionsmedicin
Læs orginal abstract og artikel via Pubmed
Obs: AI-genereret opsummering. Gå til kildeteksten og bliv klogere.