A Prospective Study of Parental Perceptions of Rapid Whole-Genome and -Exome Sequencing among Seriously Ill Infants
Et nyt studie, publiceret i et anerkendt medicinsk tidsskrift, belyser forældres opfattelser af hurtig genomisk sekventering hos nyfødte på intensivafdelinger. Studiet, NSIGHT2, var et randomiseret, kontrolleret forsøg udført på flere intensivafdelinger i San Diego. Det sammenlignede hurtig hel-genom og hel-exom sekventering på spædbørn for at vurdere nytteværdi, fordele, skader, og kvaliteten af den informerede samtykkeproces.