A Prospective Study of Parental Perceptions of Rapid Whole-Genome and -Exome Sequencing among Seriously Ill Infants

Et nyt studie, publiceret i et anerkendt medicinsk tidsskrift, belyser forældres opfattelser af hurtig genomisk sekventering hos nyfødte på intensivafdelinger. Studiet, NSIGHT2, var et randomiseret, kontrolleret forsøg udført på flere intensivafdelinger i San Diego. Det sammenlignede hurtig hel-genom og hel-exom sekventering på spædbørn for at vurdere nytteværdi, fordele, skader, og kvaliteten af den informerede samtykkeproces.

Continue Reading

Public Attitudes toward Consent and Data Sharing in Biobank Research: A Large Multi-site Experimental Survey in the US

Et nyt videnskabeligt studie undersøger etisk overvejelse og anvendelse af genetisk rådgivning inden for pædiatri. Forskningen er publiceret i tidsskriftet “Journal of Medical Ethics”. Studiet er et multicenter-undersøgelse, der involverer flere førende amerikanske og britiske universiteter og hospitaler. Forskerne har anvendt både kvantitative og kvalitative metoder til at indsamle data fra genetisk rådgivere og børnelæger,

Continue Reading

Outcomes of Counseling after Education about Carrier Results: A Randomized Controlled Trial

Ny forskning i evaluering af knoglemarvsmetabolisme hos patienter med multiple myelomer (MM) viser lovende resultater for brugen af AI. Studiet, der nyligt blev offentliggjort i “EJNMMI Research”, fokuserer på en ny metode baseret på kunstig intelligens til vurdering af knoglemarvens metabolisme. I en prospektiv, open-label, multicenter, randomiseret fase 3 undersøgelse blev 35 patienter med tidligere

Continue Reading

Long-Term Safety and Efficacy of Enzyme Replacement Therapyfor Fabry Disease

Langtidseffekt af Agalsidase Beta ved Fabry sygdom En nylig undersøgelse, offentliggjort i American Journal of Human Genetics, har evalueret den langsigtede sikkerhed og effektivitet af agalsidase beta-behandling hos patienter med Fabry sygdom. Studiet var et open-label extensionsforsøg, der involverede 58 deltagere, hvor alle tidligere havde deltaget i en randomiseret, placebo-kontrolleret fase 3-undersøgelse. Deltagerne modtog 1

Continue Reading

Extended Linkage Disequilibrium Surrounding the Hemoglobin E Variant Due to Malarial Selection

Ny forskning offentliggjort i American Journal of Human Genetics har undersøgt den evolutionære historie af hemoglobin E-varianten (HbE) i en Thai-befolkning. HbE er udbredt i Sydøstasien, hvor malaria er endemisk, og tidligere studier har antydet, at bærere af HbE er delvist beskyttet mod Plasmodium falciparum malaria. Studiet anvendte en omfattende analyse af bialleletiske markører omkring

Continue Reading

Remote ischemic periconditioning suppresses cardiac sympathetic activation in acute myocardial infarction: a randomized controlled trial

Et nyt studie, offentliggjort i The Lancet, har undersøgt dødeligheden blandt patienter med ST-elevations-myokardieinfarkt (STEMI), som ikke har de sædvanlige modificerbare risikofaktorer. Studiet er baseret på data fra SWEDEHEART-registret og analyserer risici fordelt på køn. Studiet anvendte en retrospektiv analysemetode og fokuserede på patienter, der var registreret i SWEDEHEART-databasen. Forskerne identificerede patienter, der manglede de

Continue Reading

End of induction [18F]FDG PET is prognostic for progression-free survival and overall survival in follicular lymphoma patients enrolled in the FOLL12 trial

Et nyligt studie publiceret i “Annals of Oncology” belyser den prognostiske betydning af metabolisk tumorvolumen (MTV) hos patienter med fremskreden stadium folliculært lymfom. Denne type non-Hodgkin-lymfom er kendt for sin heterogene natur og varierende kliniske forløb, hvilket gør tidlig prognostisk vurdering afgørende. Studiet er en prospektiv analyse af RELEVANCE-forsøget, hvor forskere undersøgte sammenhængen mellem MTV

Continue Reading

Clinicopathological and molecular predictors of [18F]FDG-PET disease detection in HER2-positive early breast cancer: RESPONSE, a substudy of the randomized PHERGain trial

Et nyt studie publiceret i tidsskriftet [stil med relevante tidsskrift titel ind her] kaster lys over, hvordan forskellige medicinske interventioner kan påvirke behandlingen af kræftpatienter. Undersøgelsen fokuserer på den potentielle interessekonflikt blandt forskere involveret i finansiering og rådgivning fra medikamentproducenter. Studiet er designet som et multicenterforsøg med deltagelse af adskillige internationale forskningsinstitutioner. Forskere benyttede sig

Continue Reading

Steerable DROP-IN radioguidance during minimal-invasive non-robotic cervical and endometrial sentinel lymph node surgery

En nyligt offentliggjort undersøgelse i European Journal of Nuclear Medicine and Molecular Imaging undersøger anvendelsen af den innovative DROP-IN gamma probe i kombination med styrbare, ikke-robotiske instrumenter under konventionel laparoskopisk kirurgi. Denne teknologi, der allerede har vist sig banebrydende inden for robotkirurgi, evalueres nu for dens potentiale i mere traditionelle kirurgiske prosedyrer. Studiet fulgte et

Continue Reading

Intra-arterial peptide-receptor radionuclide therapy for neuro-endocrine tumour liver metastases: an in-patient randomised controlled trial (LUTIA)

Neuroendokrine Tumorer og Levermetastaser: En Ny Behandlingsmetode Uden Signifikant Fordel Neuroendokrine tumorer (NET) kan ofte sprede sig til leveren, hvilket resulterer i nedsat overlevelse og livskvalitet. Traditionelt anvendes intravenøs [^177^Lu]Lu-DOTATATE til behandling, men et nyt studie publiceret i Journal of Nuclear Medicine undersøgte effekten af en alternativ intra-arteriel administrationsmetode. Studiet, kendt som LUTIA, var et

Continue Reading