nytlægejob.dk

Et nyt studie, publiceret i et anerkendt medicinsk tidsskrift, belyser forældres opfattelser af hurtig genomisk sekventering hos nyfødte på intensivafdelinger.

Studiet, NSIGHT2, var et randomiseret, kontrolleret forsøg udført på flere intensivafdelinger i San Diego. Det sammenlignede hurtig hel-genom og hel-exom sekventering på spædbørn for at vurdere nytteværdi, fordele, skader, og kvaliteten af den informerede samtykkeproces.

Vigtige resultater:
– Mere end 90% af forældrene følte sig tilstrækkeligt informerede til at give samtykke til testning.
– 97% af forældrene fandt testene nyttige, selvom kun 23% af børnene fik diagnosticeret en genetisk sygdom.
– 4,3% af familierne rapporterede om potentiel skade, men ingen alvorlige skader blev bekræftet.
– Decisional regret var lav, med en gennemsnitlig score på 10 ud af 100.

Konklusionen viser, at de fleste familier opfatter hurtig genomisk sekventering som gavnlig i intensivafdelingsmiljøet.

#KliniskGenetik #Pædiatri #Akutmedicin

Læs orginal abstract og artikel via Pubmed

Obs: AI-genereret opsummering. Gå til kildeteksten og bliv klogere.